國內約有1萬3千多人患有罕見疾病，健保核發重大傷病證明1.1萬張。罕病往往是先天因素所致，出生後或成年過程，乃至成年後顯現病徵、威脅生命，長期教養、照護壓力沉重。健保型重大傷病險能保障226種罕病，給付整筆保險金，是目前保障罕病最為廣泛、直接的保單。
照國內法律規定，疾病盛行率在萬分之一以下，少見的疾病，經過「罕見疾病及藥物審議委員會」認定後歸類為罕見疾病。大部份罕病發生原因是基因缺陷，可能是基因突變造成，可能是遺傳而來。可能在出生後顯露病徵而發現，可能長期隱而未發，日後突然發病。
最新公告15類226種罕病
目前經國健署通報罕病個案逾1.6萬名，排除已身故，尚有1.3萬多人。而衛福部公告罕見疾病分15類，共226種(詳見文末健康小秘書)。
比較經常見諸報導的罕病，像有：
- 玻璃娃娃(成骨不全症)
- 黏多醣寶寶(黏多醣症)
- 企鵝家族(脊髓性小腦萎縮症)
- 漸凍人(肌萎縮性側索硬化症)
- 羅倫佐的油(腎上腺腦白質失養症)
- 大肢症(肢端肥大症)
- 多發性硬化症
- 原發性肺動脈高壓
- 肌肉失養症
- 亨汀頓氏舞蹈症
- 重症海洋性貧血
- 苯酮尿症
- 高胱胺酸血症
- 泡泡龍(遺傳性表皮分解性水皰症)
- 好吃寶寶(普瑞德威利症候群)
- 大理石寶寶(骨質石化症)
- 穿山甲症(魚鱗癬症)
重大傷病險跟著健保理賠
健保重大傷病證明第30類罕見疾病，就是根據公告的罕病項目，當醫生於病人就醫時診斷發現，需先通報，經國健署審核通過，再向健保申請核發重大傷病證明。
過去，保險商品對於罕病的保障，於特定傷病險中列出原發性肺動脈高血壓、肌肉失養症、運動神經元疾病、多發性硬化症。
以健保核發重大傷病證明為理賠條件，健保型重大傷病險同樣涵蓋15類226種罕見疾病，日後如衛福部取消特定種類罕病，保單繼續保障，要是有新增項目，同樣適用理賠，因此保障範圍之廣，歷年來僅見。
包括癌症等共22類重大傷病
健保提供領有重大傷病證明的病人，就醫免部份負擔，同時補助國內外檢驗診斷費、居家照護醫療器材租賃費、營養諮詢費，及健保不給付部份由政府補貼等等。然而對罕病者及其家庭，仍需面對教養、長期照顧、生活所需等人力、物力、經濟等龐大壓力。
而健保型重大傷病險除了保障範圍極為廣泛的罕病，更包涵癌症、腦中風、洗腎、全身自體免疫疾病、慢性精神病等，總共22類重大傷病，在規劃健康保險時，做為整筆給付險種的重要一環。
而且，剛出生健康的新生兒立刻投保最好。
延伸閱讀
健康小秘書
衛福部公告的罕見疾病(109年10月13日)，共226項(A)先天性代謝異常75項
(B)腦部或神經系統病變28項
(C)呼吸循環系統病變8項
(D)消化系統病變5項
(E)腎臟泌尿系統病變3項
(F)皮膚病變12項
(G)肌肉病變15項
(H)骨及軟骨病變9項
(I)結締組織病變1項
(J)血液疾病5項
(K)免疫疾病10項
(L)內分泌疾病15項
(M)先天畸形症候群26項
(N)染色體異常9項
(Z)其他未分類或不明原因5項
